Η πρώτη πλήρης περιγραφή του χρωμοσώματος Υ

Μια ερευνητική ομάδα δημοσίευσε πριν από λίγες μέρες την πλήρη αλληλούχιση όλων των γονιδίων που υπάρχουν στο ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ, το οποίο κληρονομείται από τον πατέρα μόνο στα αγόρια και μαζί με το χρωμόσωμα Χ παίζουν αποφασιστικό ρόλο στη φυλετική διαφοροποίηση των ανθρώπων. Ωστόσο το μεγάλο ενδιαφέρον για την πλήρη γονιδιακή χαρτογράφηση του Υ δεν περιορίζεται στη φυλετική διαφοροποίηση, επειδή το Υ περιέχει και πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην αναπαραγωγή και την υγεία των ανθρώπων, π.χ. γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση και τη σοβαρότητα κάποιων νεοπλασιών.

Εξαιτίας της ιδιαίτερα περίπλοκης δομής του το χρωμόσωμα Υ αποτελούσε επί δεκαετίες μια μεγάλη πρόκληση για όσους προσπαθούσαν να αποκωδικοποιήσουν όλα τα γονίδια που περιέχει. Κάτι που συνέβη μόνο πρόσφατα, στις 23 Αυγούστου, όταν δημοσιεύτηκε στο γνωστό επιστημονικό περιοδικό Nature η πλήρης ταυτότητα όλων των γονιδίων και αυτού του πολύ δύστροπου χρωμοσώματος. Για την πλήρη γονιδιακή ταυτοποίηση του Υ εργάστηκε η ομάδα «Telomere-to-Telomere» (ή «T2T»), καμιά εκατοστή Αμερικανοί ερευνητές από διάφορα Πανεπιστήμια, οι οποίοι χρηματοδοτήθηκαν από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI).

Μολονότι η πρώτη χαρτογράφηση όλων των γονιδίων που υπάρχουν στα χρωμοσώματά μας, δηλαδή του ανθρώπινου γονιδιώματος συνολικά, ολοκληρώθηκε τυπικά πριν από 20 χρόνια, με εξαίρεση μόνο το χρωμόσωμα Υ, τα γονίδια του οποίου μέχρι σήμερα είχαν ταυτοποιηθεί μόνο κατά το ήμισυ! Ο λόγος για αυτή τη μεγάλη καθυστέρηση ήταν οι πολλές επαναλήψεις και οι ασυνέχειες που διαπιστώθηκαν στη δομή των γονιδίων τού Υ. Βέβαια γονιδιακές επαναλήψεις και ασυνέχειες υπάρχουν σε όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα, όμως ειδικά στο χρωμόσωμα Υ οι επαναλήψεις των αμινοξέων τα οποία συγκροτούν τα «γράμματα» του γενετικού μηνύματος φτάνουν τα 30 εκατομμύρια «γράμματα».

Καταφεύγοντας σε νέες τεχνικές εξάλειψης των επαναλήψεων και αλληλούχισης μόνο των «γραμμάτων» που συγκροτούν πραγματικά το μήνυμα των γονιδίων, οι ερευνητές καταφέραν για πρώτη φορά να ανασυγκροτήσουν και να ταυτοποιήσουν όλα τα γονίδια που περιέχει το χρωμόσωμα Υ. Και η ταυτοποίηση όλων των γονιδίων του ανοίγει τον δρόμο σε νέες ιατρικές-διαγνωστικές δυνατότητές, οι οποίες δεν θα αργήσουν να μεταφραστούν σε πρωτοφανείς θεραπευτικές πρακτικές.

Για παράδειγμα γνωρίζοντας επακριβώς ποιο τμήμα του χρωμοσώματος Υ περιέχει τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπερματοζωαρίων, θα μπορούμε σύντομα να εντοπίζουμε τις χρωμοσωμικές αλλοιώσεις που προκαλούν τα προβλήματα της αντρικής γονιμότητας. Επίσης, επειδή σε σύγκριση με τα άλλα ανθρώπινα χρωμοσώματα το χρωμόσωμα Υ κληρονομείται από γενιά σε γενιά με λίγους μόνο ανασυνδυασμούς, ενδέχεται να συμβάλει στον εντοπισμό και στην έγκαιρη διάγνωση των γονιδίων που εμπλέκονται σε ορισμένες νεοπλασίες, ενώ είναι βέβαιο ότι θα προσφέρει πρωτόγνωρα εργαλεία στις ανθρωπολογικές και τις εξελικτικές έρευνες.