Αθήνα, 37°C
Αθήνα
Αίθριος καιρός
37°C
37.9° 35.2°
5 BF
29%
Θεσσαλονίκη
Ελαφρές νεφώσεις
38°C
39.2° 35.8°
3 BF
33%
Πάτρα
Αίθριος καιρός
38°C
40.0° 38.3°
2 BF
38%
Ιωάννινα
Σποραδικές νεφώσεις
33°C
32.9° 32.9°
3 BF
35%
Αλεξανδρούπολη
Σποραδικές νεφώσεις
39°C
38.9° 38.5°
4 BF
27%
Βέροια
Ελαφρές νεφώσεις
38°C
37.6° 35.7°
3 BF
34%
Κοζάνη
Αραιές νεφώσεις
28°C
34.0° 28.4°
3 BF
42%
Αγρίνιο
Σποραδικές νεφώσεις
39°C
38.5° 38.5°
1 BF
20%
Ηράκλειο
Αίθριος καιρός
35°C
36.0° 34.9°
4 BF
37%
Μυτιλήνη
Αίθριος καιρός
38°C
37.9° 37.9°
2 BF
28%
Ερμούπολη
Αίθριος καιρός
32°C
31.8° 31.8°
4 BF
63%
Σκόπελος
Αίθριος καιρός
34°C
33.7° 32.3°
3 BF
55%
Κεφαλονιά
Αίθριος καιρός
33°C
32.9° 32.9°
2 BF
66%
Λάρισα
Ελαφρές νεφώσεις
38°C
39.1° 36.2°
4 BF
19%
Λαμία
Αίθριος καιρός
38°C
37.7° 36.5°
3 BF
26%
Ρόδος
Ελαφρές νεφώσεις
33°C
32.8° 32.8°
4 BF
52%
Χαλκίδα
Ελαφρές νεφώσεις
37°C
38.0° 36.0°
4 BF
16%
Καβάλα
Σποραδικές νεφώσεις
35°C
35.5° 35.3°
3 BF
36%
Κατερίνη
Ελαφρές νεφώσεις
36°C
36.7° 36.4°
4 BF
30%
Καστοριά
Σποραδικές νεφώσεις
29°C
28.9° 28.9°
3 BF
40%
ΜΕΝΟΥ
Παρασκευή, 19 Ιουλίου, 2024
Παιδί
Φωτογραφία αρχείου | Dreamstime.com © Nyul

Παιδιά, που γεννήθηκαν κωφά, ακούν χάρη σε γονιδιακή θεραπεία

Πέντε παιδιά, που γεννήθηκαν κωφά, μπορούν τώρα για πρώτη φορά στη ζωή τους- να ακούν χάρη σε δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, η οποία φέρνει ελπίδες για περαιτέρω θεραπείες. Μέχρι σήμερα δεν μπορούσαν να ακούσουν λόγω σπάνιων κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων, που διαταράσσουν την ικανότητα του οργανισμού να παράγει μια πρωτεΐνη που απαιτείται για να διασφαλιστεί ότι τα ακουστικά σήματα περνούν απρόσκοπτα από το αυτί στον εγκέφαλο.

Γιατροί του Πανεπιστημίου Fudan στη Σαγκάη έκαναν θεραπεία στα ανήλικα, ηλικίας μεταξύ ενός και 11 ετών, και στα δύο αυτιά με την ελπίδα ότι θα αποκτήσουν επαρκή ακοή, ώστε να μπορούν να συμμετέχουν σε συζητήσεις και να καταλαβαίνουν την προέλευση των ήχων.

Μέσα από λίγες εβδομάδες από τη θεραπεία, τα παιδιά είχαν την δυνατότητα να ακούν και να εντοπίζουν τις πηγές των ήχων αλλά και να αναγνωρίζουν την ομιλία σε θορυβώδη περιβάλλοντα. Δύο από τα παιδιά μπόρεσαν να χορεύουν με μουσική, ανέφεραν οι ερευνητές στο Nature Medicine.

Ο Τζου Γιανγκγιάνγκ μιλάει σήμερα σαν ένα τριάχρονο παιδί, κάτι το οποίο αποτελεί κατόρθωμα, καθώς πριν από μερικούς μήνες ήταν εντελώς κωφός. Λέει «μαμά» και «μπαμπά», τα χρώματα με το όνομά τους.

Η μητέρα του αγοριού έκλαιγε από συγκίνηση όταν συνειδητοποίησε, τρεις μήνες μετά τη θεραπεία, ότι ο γιος της μπορούσε να την ακούσει να χτυπά την πόρτα. «Κρύφτηκα σε μια ντουλάπα, τον φώναξα και μου απάντησε!», λέει σε συνέντευξη που παραχώρησε στο AFP από τη Σανγκάη.

Όταν συνειδητοποίησαν ότι ο Τζου Γιανγκγιάνγκ μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά, «όλη η οικογένεια έκλαψε», δήλωσε ο Γιλάι Σου, ένας από τους επιστήμονες που διεξήγαγαν την έρευνα και ερευνητής στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Φουντάν στη Σανγκάη.

Επαναστατική δοκιμή

Η μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στην έγκριτη επιθεώρηση Nature Medicine, περιγράφει τα αποτελέσματα της δοκιμής, κατά την οποία ακολουθήθηκε για πρώτη φορά τέτοιου είδους διαδικασία γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόστηκε και στα δύο αυτιά. Σε σύγκριση με τη θεραπεία στο ένα αυτί, η διαδικασία αυτή επέτρεψε να βελτιωθεί η ικανότητα αντίληψης της γλώσσας και η ικανότητα εντοπισμού της προέλευσης ενός ήχου.

«Πρόκειται για μια κρίσιμη καμπή», εξήγησε στο AFP ο Τζενγκ-Γι Τσεν, ερευνητής στα εργαστήρια Eaton-Peabody και επικεφαλής της έρευνας, προσθέτοντας ότι εταιρείες διεξάγουν εφεξής κλινικές μελέτες, δύο εκ των οποίων στη Βοστώνη, για να προχωρήσουν προς τη ρυθμιστική έγκριση της θεραπείας. «Αν εξακολουθήσουν να υπάρχουν αυτά τα αποτελέσματα, χωρίς καμία επιπλοκή, πιστεύω ότι σε τρία με πέντε χρόνια, θα μπορέσει να εγκριθεί η διαδικασία», πρόσθεσε.

Η γονιδιακή αυτή θεραπεία επικεντρώνεται σε μετάλλαξη, που αφορά από το 2 ως το 8% των 26 εκατ. ανθρώπων, που έχουν μια γενετική μορφή κώφωσης. Ο οργανισμός των ασθενών αυτών δεν μπορεί να παράξει ωτοφερλίνη, πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού για να μετατρέψουν τις ηχητικές δονήσεις σε χημικά σήματα που στέλνονται στον εγκέφαλο.

Η διαδικασία της θεραπείας συνίσταται στην έγχυση τροποποιημένου ιού στο εσωτερικό αυτί, ή λαβύρινθο, για να αντιστραφεί η ελαττωματική μετάλλαξη.

Νέες προκλήσεις

Ο Γιλάι Σου είχε ηγηθεί ερευνητικής ομάδας, που δημιούργησε το 2022 την πρώτη γονιδιακή θεραπεία αυτού του είδους, ανοίγοντας τον δρόμο για θεραπεία που σήμερα χορηγείται σε πολλά παιδιά στον κόσμο, όπως στις ΗΠΑ ή στη Βρετανία.

Η θεραπεία και των δύο αυτιών έθεσε νέα προβλήματα, αναγνώρισε στο AFP, καθώς ο διπλασιασμός των χειρουργικών διαδικασιών αυξάνει τους κινδύνους παρενεργειών. Ωστόσο παρατηρήθηκαν μόνον ελαφριές ή μέτριες παρενέργειες, όπως πυρετός, εμετοί ή ασθενής αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων, σημείωσε.

Ακόμη και το 11χρονο παιδί που έλαβε τη θεραπεία κατάφερε να κατανοήσει καλύτερα τη γλώσσα και να μιλήσει, μολονότι οι επιστήμονες πίστευαν ότι ήταν πολύ αργά για τον εγκέφαλο να αποκτήσει αυτήν την ικανότητα χωρίς να έχει αντιληφθεί ποτέ προηγουμένως ήχους. «Αυτό δείχνει ότι ο εγκέφαλος έχει πλαστικότητα που διαρκεί ίσως πολύ περισσότερο από αυτό που πιστεύαμε αρχικά», εξήγησε ο Τζενγκ-Γι Τσεν.

Οι δύο ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ξεκίνησαν κλινικές δοκιμές σε ζώα για να αναπτύξουν θεραπείες κατά άλλων γενετικών αιτιών κώφωσης, μεταξύ των οποίων αυτή που συνδέεται με το γονίδιο που προκαλεί την πιο συνηθισμένη μορφή, την κώφωση κατά τη γέννηση.

 

Google News ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΤΕ ΜΑΣ ΣΤΟ GOOGLE NEWS
Παιδιά, που γεννήθηκαν κωφά, ακούν χάρη σε γονιδιακή θεραπεία

ΣΧΕΤΙΚΑ ΝΕΑ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΕ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Η efsyn.gr θεωρεί αυτονόητο ότι οι αναγνώστες της έχουν το δικαίωμα του σχολιασμού, της κριτικής και της ελεύθερης έκφρασης και επιδιώκει την αμφίδρομη επικοινωνία μαζί τους.

Διευκρινίζουμε όμως ότι δεν θέλουμε ο χώρος σχολιασμού της ιστοσελίδας να μετατραπεί σε μια αρένα απαξίωσης και κανιβαλισμού προσώπων και θεσμών. Για τον λόγο αυτόν δεν δημοσιεύουμε σχόλια ρατσιστικού, υβριστικού, προσβλητικού ή σεξιστικού περιεχομένου. Επίσης, και σύμφωνα με τις αρχές της Εφημερίδας των Συντακτών, διατηρούμε ανοιχτό το μέτωπο απέναντι στον φασισμό και τις ποικίλες εκφράσεις του. Έτσι, επιφυλασσόμαστε του δικαιώματός μας να μην δημοσιεύουμε ανάλογα σχόλια.

Σε όσες περιπτώσεις κρίνουμε αναγκαίο, απαντάμε στα σχόλιά σας, επιδιώκοντας έναν ειλικρινή και καλόπιστο διάλογο.

Η efsyn.gr δεν δημοσιεύει σχόλια γραμμένα σε Greeklish.

Τέλος, τα ενυπόγραφα άρθρα εκφράζουν το συντάκτη τους και δε συμπίπτουν κατ' ανάγκην με την άποψη της εφημερίδας