Το επιστημονικό βιβλίο την άνοιξη (III)

Οταν η λογική κυνηγάει τη μνήμη
Η πολυδιάστατη απειλή της Νόσου Αλτσχάιμερ στον 21ο αιώνα

Επιμ.: Γ. Σωτηρόπουλος - Χ. Δάλλα
Σειρά: Ιατρική & Κοινωνία, εκδ. ΠΕΚ, σελ. 376

Η νόσος Αλτσχάιμερ σήμερα είναι η πιο συνηθισμένη μορφή άνοιας και η πιο συχνά εμφανιζόμενη νευροεκφυλιστική πάθηση του εγκεφάλου, έχοντας πλήξει παγκοσμίως περίπου 50 εκατομμύρια ανθρώπους, αριθμός που προβλέπεται ότι θα τριπλασιαστεί τις επόμενες δεκαετίες φτάνοντας πιθανά το 2050 τα 150 εκατομμύρια λόγω της γήρανσης του ανθρώπινου πληθυσμού και των ιδιαιτέρως επιβλαβών συνθηκών ζωής.

Διαπιστώνοντας μάλιστα τη διαρκή αύξηση τέτοιων σοβαρών περιστατικών άνοιας, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας συμπεριέλαβε τη νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά και τις συναφείς περιπτώσεις άνοιας, στα ζητήματα άμεσης ιατρικής προτεραιότητας και έχει τονίσει κατ’ επανάληψη την επείγουσα ανάγκη για περαιτέρω έρευνες τόσο για την κατανόηση των αιτιών όσο και την έγκαιρη διάγνωση των επιπτώσεων των νευροεκφυλιστικών νόσων που εμφανίζονται πλέον μαζικά.

Ερευνες που θα οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών και φαρμακευτικών πρακτικών, οι οποίες, ενώ αρχικά θα είναι ικανές μόνο να επιβραδύνουν, στο μέλλον θα μπορούν πιθανότατα να αναστρέφουν την καταστροφική πορεία της νόσου. Εξ ου και η υπογράμμιση από τον ΠΟΥ της υποχρέωσης των κρατών να δημιουργήσουν ή να ενισχύσουν άμεσα τις αναγκαίες ιατρικές υποδομές για τη στήριξη των ασθενών και των φροντιστών τους, στους οποίους οφείλουν να προσφέρουν υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα και αποτελεσματική περίθαλψη.

Πέρα όμως από τα βιοϊατρικής φύσεως ερωτήματα που αναζητούν επειγόντως απάντηση, η εκρηκτική εξάπλωση της νόσου Αλτσχάιμερ εγείρει και δυσεπίλυτα ζητήματα κοινωνικής ευαισθησίας και ενδιαφέροντος, αφού η σταδιακή επιδείνωση και κατάρρευση του ή της ασθενούς που πάσχει από άνοια συνοδεύεται από την επιδείνωση της ζωής των μελών της οικογένειάς του\της, που σε συνθήκες κοινωνικής αναλγησίας επωμίζονται τον δυσβάσταχτο και πολύ επώδυνο ρόλο της φροντίδας της ή του ασθενούς.

Ισως το μεγαλύτερο επίτευγμα αυτού του συλλογικού τόμου, που με τρόπο άψογο επιμελήθηκαν ο Γιάννης Σωτηρόπουλος και η Χριστίνα Δάλλα, είναι ότι καταφέρνει να διεισδύσει όχι μόνο με επιστημονικά υπεύθυνο τρόπο αλλά και με μεγάλη κοινωνική ευαισθησία στις ποικίλες πτυχές του πολυπαραγοντικού προβλήματος της νόσου Αλτσχάιμερ. Και η μεγαλύτερη προσφορά των 50 ειδικών επιστημόνων είναι ότι κατάφεραν με τον υψηλότατου επιπέδου εκλαϊκευτικό λόγο τους να απευθυνθούν όχι μόνο σε γιατρούς, φοιτητές Ιατρικής και επαγγελματίες υγείας, αλλά και στο ευρύτερο αναγνωστικό κοινό που επιθυμεί να ενημερωθεί πλήρως για αυτά τα φλέγοντα επιστημονικά και κοινωνικά ζητήματα.

Πράγματι, η ιδιαιτερότητα των κειμένων που περιλαμβάνονται σε αυτή τη συλλογική προσπάθεια είναι ότι, μαζί με την ερευνητική ή κλινική διάσταση του ειδικού προβλήματος που πραγματεύονται, παρουσιάζουν συστηματικά και την αντίστοιχη κοινωνική του διάσταση, συμβάλλοντας έτσι στην πληρέστερη ενημέρωση όλων γύρω από τις αδυναμίες και τις δυνατότητες που παρέχονται στη χώρα μας ή παγκοσμίως για τη φροντίδα των ασθενών και των οικογενειών τους μέσα από τη διαμόρφωση και τη λειτουργία των κατάλληλων δομών παροχής υπηρεσιών.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι τα 30 επιμέρους κείμενα που συνθέτουν αυτή την εντυπωσιακά αξιόλογη επιστημονική ανθολογία εντάσσονται σε τρείς μεγάλες θεματικές ενότητες: Η πρώτη ενότητα αφορά τα χαρακτηριστικά της νόσου και τους πιθανούς κινδύνους, η δεύτερη τις στρατηγικές διάγνωσης, αντιμετώπισης και πρόληψης της νόσου, ενώ η τρίτη ενότητα αφορά τις κοινωνικές διαστάσεις της νόσου Αλτσχάιμερ. Κοντολογίς, πρόκειται για ένα ελληνικό συγγραφικό και εκδοτικό επίτευγμα, που τιμά τη σειρά Ιατρική & Κοινωνία Πανεπιστημιακών Εκδόσεων Κρήτης.

Νευροψυχολογία των Γενετικών Συνδρόμων 

Επιμ.: Α.-Χ. Μαλεγιαννάκη - Μ. Κοσμίδου, 
Εκδ. GUTENBERG, σελ. 682

Οι γενετικές διαταραχές είναι γνωστό πως επηρεάζουν τον τρόπο ανάπτυξης, τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου με συνακόλουθες επιπτώσεις στις νευρογνωστικές λειτουργίες, τις ακαδημαϊκές επιδόσεις, αλλά και τη συμπεριφορά του ατόμου. Με τον όρο γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιγράφουμε διαταραχές κατά τις οποίες παθολογικά γονίδια ή χρωμοσώματα επηρεάζουν πτυχές της ανάπτυξης ενός παιδιού. Μπορούν δηλαδή να επηρεάζουν όχι μόνο τα σωματικά αλλά και τα νοητικά χαρακτηριστικά του, τη γλωσσική, τη νοητική ανάπτυξη και την κοινωνική εξέλιξη, και ενδεχομένως να δημιουργούν αποκλίσεις συμπεριφοράς.

Η επιστημονική διερεύνηση των βιολογικών αιτιών των γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με μια σειρά από περιπτώσεις νοητικής αναπηρίας έχει μια μακρά ιστορία. Δυστυχώς, η ενημέρωση για τις πολυάριθμες κατακτήσεις που έχουν συσσωρευτεί τα τελευταία χρόνια, όχι μόνο για τα εξωτερικά και τα γονιδιακά χαρακτηριστικά, αλλά για την ψυχοπαθολογία και τις συννοσηρότητες που εμφανίζουν τα άτομα που πάσχουν από αυτά τα σύνδρομα, είναι ενοχλητικά περιορισμένη στην ελληνική βιβλιογραφία. Με συνέπεια να παραβλέπονται τα νέα επιστημονικά δεδομένα και τα κλινικά στοιχεία που διαφωτίζουν την εν πολλοίς σκοτεινή και αδιαφανή σχέση του εγκεφάλου με τα παρατηρούμενα νοητικά ελλείμματα στη μάθηση και τη συμπεριφορά.

Αυτό το σοβαρό γνωστικό-ενημερωτικό κενό έρχεται να καλύψει ο παρών τόμος, ένα ενδιαφέρον και πολύ διαφωτιστικό συλλογικό επιστημονικό εγχείρημα που υπογράφουν 44 Ελληνες ερευνητές στο πρωτοποριακό πεδίο της Νευροψυχολογίας. Τα κείμενα που ανθολογούνται σε αυτό το συλλογικό έργο επέλεξαν και επιμελήθηκαν επιστημονικά η Αμαρυλλίς-Χρυσή Μαλεγιαννάκη, επίκουρη καθηγήτρια Γνωσιακής Ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο Δυτικής Μακεδονίας, και η Μαίρη Κοσμίδου, καθηγήτρια στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και διευθύντρια του εκεί εργαστηρίου Γνωστικής Νευροεπιστήμης.

Τα κείμενα που ανθολογούνται σε αυτόν τον τόμο εστιάζουν στην περιγραφή τόσο του γνωστικού όσο και συμπεριφορικού φαινοτύπου που παρουσιάζουν οι φορείς των διάφορων γενετικών συνδρόμων. Αυτό το πετυχαίνουν μέσω της συστηματικής ανασκόπησης των κορυφαίων ερευνών κλινικής νευροψυχολογίας και νευροαπεικόνισης, αλλά και μέσω «μελετών περίπτωσης», χωρίς δηλαδή να παραβλέπονται οι εξατομικευμένες παθολογίες και ιδιοσυγκρασιακές διαφορές στις εκδηλώσεις των γενετικών συνδρόμων.

Μεταξύ των συνδρόμων που περιγράφονται περιλαμβάνονται όχι μόνο τα γνωστά, αλλά και τα πιο σπάνια σύνδρομα που ενδέχεται να οφείλονται σε χρωμοσωμική ανωμαλία, σε μονογονιδιακές μεταλλάξεις, σε έλλειμμα γενετικού υλικού και σε διαταραχή γονιδιακού εντυπώματος. Τέλος, παρουσιάζονται όλες οι σύγχρονες μέθοδοι που υπάρχουν σχετικά με τη διάγνωση αλλά και τις παρεμβάσεις, με έμφαση κυρίως στη διαχείριση των νευρογνωστικών ελλειμμάτων των ατόμων με γενετικά σύνδρομα.