Γενετική θεραπεία επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου Χάντιγκτον κατά 75%

Ερευνητές του University College London ανακοίνωσαν σήμερα ότι κατάφεραν, για πρώτη φορά, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της χορείας του Χάντινγκτον σε ασθενείς, χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία που ανέπτυξαν σε συνεργασία με την αμερικανοολλανδική εταιρεία βιοτεχνολογίας UniQure.

Η νόσος ή χορεία του Χάντινγκτον είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Πρόκειται για νευροεκφυλιστική διαταραχή που οδηγεί τους ασθενείς στην πλήρη απώλεια της αυτονομίας τους και στο θάνατο.

Στην κλινική δοκιμή που έκαναν οι ερευνητές του University College London (UCL), του Huntington's Disease Centre και της UniQure, η εξέλιξη της ασθένειας επιβραδύνθηκε κατά 75%, σε διάστημα 36 μηνών, στους 29 ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία, σε σύγκριση με τα άτομα που δεν την έλαβαν.

Περίπου 8.000 άνθρωποι στη Βρετανία και 6.000 στη Γαλλία πάσχουν από Χάντινγκτον, σύμφωνα με στοιχεία των υγειονομικών αρχών.

Η γενετική θεραπεία συνίσταται στην έγχυση, στα κύτταρα ενός ασθενούς, νέων «γονιδιακών οδηγιών» στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου, μια δομή ιδιαίτερα ευπαθή στη χορεία του Χάντινγκτον. Μία και μόνο δόση αυτής της θεραπείας, που αποκαλείται AMT-130, αρκεί, εκτιμούν οι ερευνητές που συμμετείχαν στις φάσεις 1 και 2 της κλινικής δοκιμής.

Το φάρμακο, το οποίο αδρανοποιεί τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που προκαλεί τη νόσο του Huntington, χορηγείται στον εγκέφαλο με μία μόνο ένεση κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης διάρκειας 12 έως 20 ωρών, πράγμα που σημαίνει ότι θα είναι ακριβό. Η σημαντική αυτή ανακάλυψη σπέρνει ελπίδα στην κοινότητα των ασθενών με Huntington, πολλοί από τους οποίους έχουν βιώσει τις σκληρές επιπτώσεις της νόσου στα μέλη της οικογένειάς τους.

Τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία εμφανίζονται συνήθως όταν ο πάσχων είναι στην ηλικία των 30 ή 40 ετών, περιλαμβάνουν εναλλαγές της διάθεσης, θυμό και κατάθλιψη. Αργότερα, οι ασθενείς αναπτύσσουν ανεξέλεγκτες σπασμωδικές κινήσεις, άνοια και τελικά παράλυση, με ορισμένους να πεθαίνουν μέσα σε μια δεκαετία από τη διάγνωση.

Με τη θεραπεία, οι άνθρωποι θα μπορούν να εργάζονται και να ζουν ανεξάρτητα για πολύ περισσότερο χρόνο, είπε ο Tabrizi, και η δραματική επίδραση της θεραπείας αυξάνει την πιθανότητα να προλάβει την εμφάνιση των συμπτωμάτων, αν χορηγηθεί σε πρώιμο στάδιο.

«Για τους ασθενείς (η θεραπεία) δίνει τη δυνατότητα να διατηρήσουν τη λειτουργικότητά τους, να παραμείνουν στην εργασία τους για μεγαλύτερο διάστημα και να επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου», σημείωσε η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι, η επιστημονική σύμβουλος της κλινικής δοκιμής, χαρακτηρίζοντας τα αποτελέσματα «πρωτοφανή».

«Πρόκειται για μια μεγάλη και πολλά υποσχόμενη πρόοδο», δήλωσε η Ζόσια Μιντζιμπρόντσκα, καθηγήτρια Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Αμπερντίν. Σημείωσε ωστόσο ότι θα χρειαστούν ακόμη πολλές δοκιμές για να καθοριστεί εάν η νέα θεραπεία προκαλεί παρενέργειες ή αν είναι αποτελεσματική μακροπρόθεσμα.

Η UniQure σκοπεύει στις αρχές του 2026 να καταθέσει αίτημα στην αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ώστε να λάβει άδεια για την κυκλοφορία του φαρμάκου της στην αγορά με ταχείες διαδικασίες. Θα ακολουθήσουν παρόμοια αιτήματα στις βρετανικές και τις ευρωπαϊκές αρχές.