Η μικροχειρουργική του ανθρώπινου DNA

Πριν από μόλις τρεις ημέρες, μια γνωστή διεθνώς ομάδα Κινέζων μοριακών βιολόγων ανακοίνωσε επίσημα στο BBC και εκτενέστερα στο έγκυρο βρετανικό επιστημονικό περιοδικό «Protein and Cell» ότι κατάφερε, μέσω μιας νέας τεχνικής χειρισμού των γονιδίων, όχι απλώς να αφαιρέσει αλλά και να αντικαταστήσει από το DNA ενός ανθρώπινου εμβρύου τη μετάλλαξη που προκαλεί Β-θαλασσαιμία!

Η Β-θαλασσαιμία είναι η γνωστή και ως μεσογειακή αναιμία, επειδή εμφανίζεται κυρίως σε πληθυσμούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο (Ελλάδα, Ιταλία, Ισπανία), εξ ου και το διεθνές όνομά της «Thalassemia», από τις ελληνικές λέξεις «θάλασσα» και «αίμα».

Το βασικό χαρακτηριστικό αυτής της γενετικής ασθένειας είναι η μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο αίμα του οργανισμού, που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο ανθρώπινο DNA.

Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν την ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρικών αλυσίδων Α ή Β2, έτσι, ανάλογα με το ποια αλυσίδα των αιμοσφαιρίων πλήττουν αυτές οι μεταλλάξεις, τα σύνδρομα της θαλασσαιμίας διακρίνονται σε Α-θαλασσαιμίες και Β-θαλασσαιμίες.

Αυτές οι αιμοσφαιρικές ανεπάρκειες είναι γενετικές και οδηγούν σε ανεπαρκή αιμοποίηση του οργανισμού, προκαλούν συνεπώς αναιμία.

Κινεζική μικροχειρουργική

DNA

Τι ακριβώς πέτυχε η κινεζική ερευνητική ομάδα που εργάζεται στο Πανεπιστήμιο Sun Yat-Sen υπό τη διεύθυνση του κορυφαίου βιοχημικού David Liu, ο οποίος, πριν επιστρέψει στην Κίνα, υπήρξε καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ των ΗΠΑ και συνέβαλε όσο κανένας άλλος στην ανάπτυξη μιας ιδιαίτερα αποτελεσματικής τεχνικής επέμβασης στο DNA, δηλαδή στο υλικό υπόστρωμα των γονιδίων.

Η νέα τεχνική ονομάζεται «διόρθωση βάσης» (base editing) και αποτελεί αποφασιστική βελτίωση της περιβόητης τεχνικής γονιδιακής τροποποίησης «CRISPR».

Στην ουσία, αυτό που έκαναν οι Κινέζοι επιστήμονες μοιάζει με τη διόρθωση ενός γραπτού κειμένου όπου ο διορθωτής εντοπίζει σε κάποια λέξη του κειμένου ένα λάθος γράμμα και πρέπει να το αλλάξει με το σωστό, π.χ. εκεί που υπήρχε το λάθος γράμμα «G», το σβήνει και το αντικαθιστά με το σωστό «A».

Με τη διαφορά ότι, σε αυτή την περίπτωση, η συγκεκριμένη διόρθωση δεν αφορά ένα γραπτό κείμενο αλλά το DNA και τα γράμματα δεν είναι παρά οι γνωστές νουκλεοτιδικές βάσεις αδενίνη (A), γουανίνη (G) κυτοσίνη (C), θυμίνη (T), μέσω των οποίων καταγράφονται στο DNA όλες οι γενετικές πληροφορίες για τις σωματικές δομές και τις λειτουργίες ενός οργανισμού.

Μέσω της τεχνικής «διόρθωση βάσης» οι Κινέζοι ερευνητές κατάφεραν να αντικαταστήσουν τη μεταλλαγμένη βάση του ανθρώπινου DNA που ευθύνεται για την εμφάνιση της Β-θαλασσαιμίας.

Το εντυπωσιακό είναι ότι, πρώτη φορά στην ιστορία των σχετικών ερευνών, το «άρρωστο» από μεσογειακή αναιμία ανθρώπινο DNA προερχόταν από ένα εργαστηριακά δημιουργημένο έμβρυο, το οποίο φυσικά και δεν εμφύτευσαν -μετά τη διόρθωση- σε κάποια ανθρώπινη μήτρα ώστε να διαπιστώσουν αν πράγματι θα αναπτυχθεί σε ένα φυσιολογικό παιδί.

Παρ’ όλα αυτά, οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι πρόκειται για μια ιδιαίτερα σημαντική επιτυχία που, αν αποδειχτεί αποτελεσματική και ασφαλής, ανοίγει νέους ορίζοντες στη Βιοϊατρική για τη θεραπεία και άλλων σοβαρών κληρονομικών ασθενειών.

Το βέβαιο είναι ότι αποτελεί ακόμη ένα αποφασιστικό βήμα προς την επιλεκτική επεξεργασία και εργαστηριακή τροποποίηση του ανθρώπινου γενετικού υλικού.

Τα τελευταία εργαλεία της Γενετικής Μηχανικής

Το «CRISPR» ήταν και είναι η πιο ισχυρή, μέχρι σήμερα, τεχνική της γενετικής μηχανικής και αναπτύχθηκε εντυπωσιακά τα τελευταία τέσσερα χρόνια επειδή επιτρέπει στους ειδικούς να τροποποιούν εργαστηριακά τα γονίδια όλων των φυτικών και ζωικών οργανισμών (του ανθρώπου μη εξαιρουμένου) με πολύ πιο εύκολο, οικονομικό και αποτελεσματικό τρόπο σε σύγκριση με τις προηγούμενες τεχνικές.

Αρκεί να αναφέρουμε δύο εφαρμογές της για να κατανοήσουμε τις ασύλληπτες, μέχρι χθες, πρακτικές δυνατότητές της: πριν από ενάμιση χρόνο Κινέζοι ειδικοί ανακοίνωσαν ότι τη χρησιμοποίησαν για να τροποποιήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, ενώ Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν να δημιουργήσουν στο εργαστήριο μεταλλαγμένα κουνούπια που δεν μεταδίδουν την ελονοσία!

Αξιολογώντας μάλιστα την επιτυχία και το εύρος των εφαρμογών αυτής της τεχνικής, όλο και περισσότεροι ειδικοί εκφράζουν τον φόβο ότι ο πειρασμός να επέμβουμε στα γονίδιά μας, δηλαδή να αναπρογραμματίσουμε και να επανασχεδιάσουμε, κατά βούληση, τη γενετική μας ταυτότητα, είναι πλέον σήμερα ορατός.

Και απ’ ό,τι φαίνεται είχαν δίκιο, αν αναλογιστούμε ότι η νέα τεχνική «διόρθωσης βάσης» χρησιμοποιήθηκε ήδη σε ανθρώπινα κύτταρα.

Η νέα τεχνική, μάλιστα, είναι ακόμη πιο ακριβής από το σύστημα CRISPR. Αν το CRISPR χρησιμεύει για την επιλεκτική εξάλειψη ολόκληρων γονιδίων και την αντικατάστασή τους από άλλα πιο κατάλληλα ή υγιή γονίδια, η νέα τεχνική «διόρθωση βάσης» πηγαίνει πολύ πιο βαθιά και είναι ασύγκριτα πιο ακριβής, αφού επιτρέπει την αντικατάσταση των μεμονωμένων νουκλεοτιδίων που συγκροτούν το DNA.

Και δεδομένου ότι αυτά τα νουκλεοτίδια είναι τα χημικά γράμματα με τα οποία γράφεται κάθε γενετική πληροφορία που υπάρχει στα γονίδια, αλλάζοντας, κατά βούληση, αυτές τις δομικές μονάδες του DNA, μπορούμε πλέον να αποκαθιστούμε το σωστό ή να ξαναγράφουμε το επιθυμητό σε εμάς γενετικό κείμενο.

Οι εφαρμογές αυτής της μοριακής μικροχειρουργικής ή, ακριβέστερα, της νέας γονιδιακής «κοπτικής-ραπτικής», δημιουργούν εύλογες ανησυχίες για τη μαζική χρήση αυτής της βιοτεχνολογίας και τα σοβαρά πολιτικά και βιοηθικά προβλήματα που θα προκύψουν, όχι στο μακρινό αλλά στο άμεσο μέλλον.

Η efsyn.gr θεωρεί αυτονόητο ότι οι αναγνώστες της έχουν το δικαίωμα του σχολιασμού, της κριτικής και της ελεύθερης έκφρασης και επιδιώκει την αμφίδρομη επικοινωνία μαζί τους.

Διευκρινίζουμε όμως ότι δεν θέλουμε ο χώρος σχολιασμού της ιστοσελίδας να μετατραπεί σε μια αρένα απαξίωσης και κανιβαλισμού προσώπων και θεσμών. Για τον λόγο αυτόν δεν δημοσιεύουμε σχόλια ρατσιστικού, υβριστικού, προσβλητικού ή σεξιστικού περιεχομένου. Επίσης, και σύμφωνα με τις αρχές της Εφημερίδας των Συντακτών, διατηρούμε ανοιχτό το μέτωπο απέναντι στον φασισμό και τις ποικίλες εκφράσεις του. Έτσι, επιφυλασσόμαστε του δικαιώματός μας να μην δημοσιεύουμε ανάλογα σχόλια.

Σε όσες περιπτώσεις κρίνουμε αναγκαίο, απαντάμε στα σχόλιά σας, επιδιώκοντας έναν ειλικρινή και καλόπιστο διάλογο.

Η efsyn.gr δεν δημοσιεύει σχόλια γραμμένα σε Greeklish.

Τέλος, τα ενυπόγραφα άρθρα εκφράζουν το συντάκτη τους και δε συμπίπτουν κατ' ανάγκην με την άποψη της εφημερίδας

Μέλος της
ΕΝΕΔ